Катерина Нагорна
власниця розплідника CHARM & BALD

1. Визначення фенотипу DBE

Dominant Blue Eyes (DBE) — це домінантний фенотип блакитних очей у домашніх котів, що обумовлений варіантами гена PAX3, що бере участь у розвитку нейрального гребня. Фенотип не належить до класичних білих забарвлень (W, S) та може супроводжуватися обмеженою локальною депігментацією.

Ключові ознаки DBE:

• Домінантна спадковість,
• Інтенсивно профарбовані блакитні очі,
• відсутність обов’язкового білого забарвлення,
• можлива мінімальна біла пляма
• варіабельна експресія ознаки (аж до повної відсутності зовнішнього виявлення, внаслідок того, що ознака може бути повністю латентною ( фенотипично невиявленою)

2. Історія виявлення та розмежування з Ojos Azules

Фенотип DBE виявили незалежно в різних країнах, що говорить на його множинне походження. Він описаний в безпородніх котів, а також у ліній Altai, Topaz та окремих ліній Maine Coon.

Фенотип Ojos Azules вперше описали в США в 1980-х роках. Йому був притаманний інтенсивно синій колір очей при відсутності обов’язкового білого забарвлення. Попри зовнішню схожість Ojos Azules з DBE, подальше розпліднення Ojos Azules виявило серйозні проблеми: при гомозиготності спостерігаласть висока ембріональна летальність та деякі вроджені аномалії розвитку.

На відміну від DBE, для Ojos Azules не був ідентифікований конкретний ген або мутація, що зробило неможливим створення надійного ДНК-теста та контрольоване племінне використання. З цієї причини линії Ojos Azules були закриті, а фенотип розглядається виключно в якості історичного прикладу неконтрольованої мутації.

Історично DBE порівнювали з фенотипом Ojos Azules через схожість зовнішнього виявлення (блакитні очі без обов’язкового білого забарвлення). Однак сучасні дослідження вказали на принципово різну генетичну природу цих фенотипів.

3. Породи та генетичні варіанти DBE

DBE-ALT — лінії Altai / Topaz, а також ряд інших породних груп; DBE-RE — лінія Maine Coon (Rociri Elvis); DBE-AGO — лінія Maine Coon (Agostino); DBE-CEL — варіант, що описаний у породы Celestial, а також у окремих ліній Maine Coon и Siberian. DBE-cDc – новая лінія, що знайдена в Китаї (Chinese Domestic Cat) DBE-cDc – нова лінія, виявлена в Китаї (Chinese Domestic Cat)

Усі перелічені варіанти відносять до гену *PAX3*, і виникли вони незалежно один від одного, що підтверджує множинне походження фенотипу Dominant Blue Eyes

Також існують окремі лінії, створені на основі dbe тварин:

• Ermine Trace Nadeya (задіяні в породах: британська, шотландська, селкирк)
• Igor Azure Dream (задіяні в британскій породі)
• Marusya (задіяні в породах екзот, перси)
• Malvina (задіяна в сибирскій породі)
• Pillowtalk – Venizia the Foreigner (задіяна в породі мейн-кун)
• Gosha (задіяна в породах девон-рекс та манчкіни)

Треба враховувати, що не дивлячись на ідентифікацію декількох варіантів DBE, локалізованних в гені PAX3 (DBE-ALT, DBE-RE, DBE-AGO, DBE-CEL), справжній рівень наукових знань не виключає існування додаткових, поки не описаних варіантів носійства Це особливо актуально для популяцій котів поза цілеспрямованих селекційних програм (аборигенні, вуличні, експериментальні лінії).

В зв’язку з цим фенотипова відсутність блакитних очей або білих міток не може розглядатися як гарантирована відсутність варіанта DBE.

4. Генетика DBE

DBE спадкується домінантно. Підтверджені носії є гетерозиготами. Гомозиготний стан вважається небажаним.

5. Латентні носії DBE

Можливі латентні носії DBE — коти без блакитних очей, але носії варіанту гена PAX3.

Відсутність блакитних очей не є доказом відсутності DBE.

6. особливості фенотипу DBE Altai / Topaz

DBE типу Altai / Topaz притаманні обмежені світлі депігментовані зони, як то висвітлення морди, рожевуватий ніс, білий кінчик хвоста, невелика біла пляма на підборідді, светлі кінчики пальців. Ці зони є стабільними та відрізняються від нестабільних та великих білих зон, описаних для Ojos Azules.

Чим більший прояв білого, тим частіше спостерігаються блакитні або різнокольорові очі, а при мінімальній кількості білого віище вірогідність латентних очей.

7. Порівняння фенотипів: DBE Altai / Topaz та Ojos Azules

Для наочного розмежування уDominant Blue Eyes (DBE) типу Altai / Topaz та історичного фенотипу Ojos Azules нище надана порівняльна таблиця.

Фенотип Ojos Azules в науковій літературі зазвичай розглядається в контексті синдромоподібних станів, що нагадують синдром Ваарденбурга в людини, що характеризується порушеннями міграції клітин нейрального гребня і може супроводжуватися аномаліями розвитку, включно з порушеня слуху. Таке порівняння використовується виключно для пояснення можливого механізму та не вказує на пряму ідентичність синдромів у різних видів.

8. Принципи племінного розпліднення

Не дозволяються схрещуванняя:

DBE - DBE, DBE x W^s, DBE x W, DBE x c^sc^s

а також DBE - тварини, в яких припускають латентне носійство DBE.

9. Генетичне тестування

Для племінного використання котів з фенотипом Dominant Blue Eyes рекомендується проведення генетичного тестування на варіанти гену PAX3 (DBE).

Визнані лабораторії:

• CombiBreed (Нідерланди): https://www.combibreed.com/product/dominant-blue-eyes-dbe-cat-2-variants/
• Generatio GmbH (Німеччина): https://shop.generatio.de/en/cat/deafness-in-dbe-cats
• https://www.felome.fr/produit/bilan-genetique-pour-chat/
  https://laboklin.com/en/products/genetics/hereditary-diseases/cat/blue-eyes/

10. Плюсы та мінуси використання фенотипу DBE в племінной роботі

Переваги:

• генетично ідентифікований та тестований фенотип;
• візуально виражена та стабільна ознака;
• можливість відповідального племінного контролю;
• відсутність підтвердженного зв’язку з важкими уродженими аномаліями при гетерозиготності.

Обмеження та ризики:

• наявність латентних носіїв;
• неповна вивченість усіх можливих варіантів PAX3;
• потенціальна летальність при гомозиготності;
• необхідність обовязкового генетичного тестування та слухового контролю.

Фенотип DBE є генетично обумовленим та контрольованим за відповідального племінного використання.

Джерело наукових даних: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11240321/

Приклади лабораторного звіту: DBE (PAX3) — Felome

Нище наведені приклади фрагменту звіта лабораторії Felome (Франція), що демонструють аналіз вариантів Dominant Blue Eyes (DBE), локалізованих в гені PAX3. У звіті вказані варианти DBE-ALT та DBE-RE, а також підкреслюється існування латентних носіїв та потенціальна летальність гомозиготного стану.

Наведений приклад використовується виключно в ілюстративних цілях та підтверджує, що DBE розглядається лабораторією як домінантна ознака з чіткою генетичною основою (PAX3), що узгоджується з сучасними науковими публікаціями.

Тварина не має гену DBE

Тварина є латентним носієм або є DBE

Тварина є гомозиготним DBE