JConnie Hurley
DVM - сертифікований ветеринарний хірург,
спеціаліст з ортопедії, онкології та реконструктивної хірургії,
власниця розплідника Faolan Lykoi.
Публікується з дозволу автора.

Домінантні блакитні очі - ДБО (DBE, Dominant Blue Eye) - це захоплива й надзвичайно приваблива генетична ознака, яка може призводити до появи яскраво-блакитних або різнокольорових очей у котів із мінімальною кількістю або повною відсутністю білого забарвлення. Як і будь-яка генетична ознака, робота з ДБО (DBE) потребує відповідального та обізнаного підходу з боку заводчиків.

У розпліднику Faolan Lykoi ми підтримуємо принципи відповідального розведення при роботі з генами ДБО (DBE).

На сьогодні у наших лініях лікоїв ми ідентифікували лише варіант гена ДБО (DBE) Altai.

Усі племінні коти в нашому розпліднику проходять ДНК-тестування - як для моніторингу загального стану здоров'я, так і для ухвалення обґрунтованих генетичних рішень при підборі пар. Однією з важливих причин такого тестування є виявлення носіїв ДБО (DBE).

Чому це необхідно?

Тому що прояв ДБО (DBE) може бути варіабельним - від повної фенотипової експресії до повної відсутності видимих ознак. Деякі коти, які несуть цей ген, можуть не демонструвати класичних блакитних очей або помітних білих відмітин. Такі <латентні> носії ДБО (DBE) можуть мати:

• мохово-зелені очі
• сіруватий відтінок очей
• нормальний (звичаний) колір очей (від зеленого до золотистого)
• мінімальні або повністю відсутні білі відмітини

Крім того, ДБО (DBE) може маскуватися геном білого забарвлення (W), геном білої плямистості (Ws), а також геном колор-пойнт (color point), який сам по собі зумовлює блакитні очі. Мінімальні білі відмітини також складно виявити у безшерстих порід або за умови маскування кольору очей.

Навіть без видимих ознак такі латентні або замасковані коти є носіями гена ДБО (DBE) й можуть передати його приблизно половині свого потомства - так само, як і коти з явно вираженими блакитними або різнокольоровими очима.

Ознаки, що можуть маскувати ДБО (DBE), включають:

• білий або рясно біло-плямистий окрас
• колор-пойнтові забарвлення (які природно формують блакитні очі)
• безшерсті або малошерсті породи, де мінімальні білі відмітини складно помітити

Через таку варіабельність ДНК-тестування є ключовим інструментом відповідального розведення.

Чому слід уникати спаровувань ДБО + ДБО (DBE x DBE)?

Мутації DBE належать до сімейства генів PAX, які відіграють вирішальну роль у диференціації клітин і формуванні органів під час ембріонального розвитку.

Коли кошеня успадковує дві копії гена ДБО (DBE) (гомозиготний стан) - по одній від кожного з батьків - це може призводити до небажаних наслідків залежно від конкретного варіанта мутації.

До них можуть належати:

• зменшення кількості кошенят у пометі через загибель гомозиготних ембріонів
• надмірна кількість білого забарвлення
• підвищений ризик глухоти
• зміни форми або посадки очей
• уповільнений ріст або відхилення в розвитку

Цей принцип аналогічний іншим генетичним ознакам у тварин, за яких наявність двох копій гена підвищує ризики. Наприклад, ген мерля в австралійських вівчарок може призводити до появи <білих> ауссі з глухотою та очними аномаліями, а у китайського хохлатого собаки ген безшерстості є летальним на ембріональній стадії.

Саме тому спаровування ДБО + ДБО (DBE x DBE) не рекомендуються.

Відповідальні практики розведення з ДБО (DBE)
Заводчики, які працюють з ДБО (DBE), можуть зменшити ризики, дотримуючись таких кроків:

• уникати спаровувань ДБО + ДБО (DBE х DBE) (незалежно від того, чи це однакові або різні варіанти ДБО (DBE)
• ідентифікувати, який варіант ДБО (DBE) присутній у програмі розведення, та вести родовідний облік носіїв
• уникати введення кількох різних варіантів ДБО (DBE) в одну лінію
• проводити ДНК-тестування всіх племінних котів

Варіанти ДБО (DBE), для яких наразі доступне ДНК-тестування
Тестування ДБО (DBE) надається кількома лабораторіями. У розпліднику Faolan ми користуємося послугами Felome Genetics, які на сьогодні пропонують тести для кількох відомих варіантів ДБО (DBE). Felome Genetics виконує тестування на такі варіанти:

• Altai (ALT)
• Celeste (CEL)
• Rociri Elvis (RE)

У наших лініях присутній варіант Altai (ALT), і завдяки тестуванню вдалося виявити деяких латентних носіїв, які не були б розпізнані візуально.
Що відомо про різні лінії ДБО (DBE)
Усі відомі на сьогодні мутації ДБО (DBE) є алелями генів сімейства PAX, які керують раннім розвитком тканин та органів. Різні мутації в цих генах можуть мати різний ступінь впливу. Ojos Azules (перше відкриття ДБО (DBE) - США, Нью-Мексико):

• перша описана лінія з домінантними блакитними очима
• була пов'язана з серйозними проблемами зі здоров'ям
• програми розведення були припинені, лінія вважається вимерлою

Лінії ДБО (DBE) з доступним ДНК-тестуванням Celeste (CEL) Виявлена у британців, манчкінів, мейн-кунів та інших порід

• гомозиготний стан: летальний
• слух: у гетерозиготних котів проблем не зафіксовано
• ДНК-тест доступний
• у деяких лініях зустрічається разом з ALT

Altai (ALT) Зустрічається у багатьох породах

• гомозиготи життєздатні, часто переважно білі, з можливим забарвленим хвостом або крупом
• слух: у гомозигот зафіксована глухота
• можлива злегка коса форма очей
• ДНК-тест доступний
• у деяких лініях зустрічається разом з CEL

Rociri Elvis (RE) - мейн-куни

• гомозиготний стан: летальний
• слух: у деяких гетерозигот відзначена глухота (не пов?язана з білою плямистістю)
• ДНК-тест доступний

Agostino (AGO) - мейн-куни

• гомозиготний стан: ефект наразі невідомий
• слух: випадків глухоти поки не зафіксовано
• ДНК-тест доступний

Китайські домашні лінії (CDc та xHW)

• мінімум опублікованої інформації
• ДНК-тестування доступне в лабораторіях Китаю

Додаткові лінії (ДБО) DBE, для яких мутації ще не ідентифіковано

Повідомляється про кілька ліній ДБО(DBE), для яких наразі не визначено відповідні ДНК-мутації:

Ermine Trace  / британські / шотландські фолди / селкірки

• гомозиготний стан: летальний
• слух: імовірно мінімальний вплив (приблизно 2 глухі коти зі сотень)
• ДНК-мутація не ідентифікована

Igor Azure Dream - походження Україна / Казахстан

• гомозиготний стан: наразі невідомий
• слух: близько 2 випадків глухоти серед кількох десятків котів
• ДНК-мутація не ідентифікована

Marusja - Росія - перси / екзоти

• гомозиготний стан: летальний
• слух: невідомо
• ДНК-мутація не ідентифікована

Malvina - Росія - сибірські коти

• гомозиготний стан: летальний
• слух: невідомо
• ДНК-мутація не ідентифікована

Pillowtalk Venezia the Foreigner - Німеччина - мейн-куни

• гомозиготний стан: невідомий
• слух: невідомо
• ДНК-мутація не ідентифікована

Gosha - Росія - девон-рекси / манчкіни

• гомозиготний стан: невідомий
• слух: невідомо
• ДНК-мутація не ідентифікована

Дослідження цих ліній тривають у міру появи нових генетичних даних. Очікується, що з ідентифікацією відповідних генів з?являться нові ДНК-тести.